亨纳曼氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要特征为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓,通常由基因突变引起。
亨纳曼氏综合征是由于PMP22基因编码蛋白表达异常导致神经细胞功能障碍所致。该基因突变影响了神经轴突的结构和功能完整
赵英帅
2023-12-31 07:04
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小儿霍纳氏综合征是由于交感神经受到压迫或损伤导致瞳孔缩小、眼睑下垂和面部皮肤潮红的疾病,需及时就医以评估神经功能并制定治疗方案。
小儿霍纳氏综合征发生于交感神经系统受损后,主要是因为颈交感干神经节前纤维受累。该神经节前纤维支配眼
柯怀
2024-01-04 19:11
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小儿累若-尼尔森综合征患儿对肉食耐受良好。
因为本病是由于脂肪酸氧化障碍引起的,而肉食中含有较多的脂肪,如果摄入过多可能会加重病情。所以建议适量食用。
此外,对于患有累若-尼尔森综合征的小孩,应避免高脂食物,如油炸食品
李红冬
2024-01-24 23:43
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概述:答:图纳氏综合征是一种以性联遗传方式进行遗传的疾病,由于X染色体上的基因出现突变,导致性腺发育异常所致。特征:特点是身体发育异常,主要表现为身材矮小、圆脸、颈部短而宽、上唇薄、下颌小、牙齿稀疏等。患者还可能存在智力低下、精神行为异常
任正新
2014-07-30 19:37
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小儿卡纳万氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于半乳糖-3-硫解酶缺乏导致半乳糖在体内的积累,引起肝脏、神经系统和血液系统等多器官损害。
小儿卡纳万氏综合征是由于半乳糖-3-硫解酶基因突变引起的半乳糖-3-硫解酶活性降低或缺失
柯怀
2024-01-04 12:42
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纳氏综合征也就是所谓的霍纳氏综合症,这个病症的主要症状有单侧的瞳孔缩小的情况,眼睑下垂以及眼球内陷的情况等,这是该病特征的三个临床症状,有时还会出现有角膜干燥的情况,以及上眼睑上举困难,也就是会有睁眼比较费力的情况发生。
刘祥礼
2018-12-21 13:47
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你好,根据你竟然说像你说的这种情况。怀孕两个月应该还继续口服叶酸,或者爱乐维(最少一个月)。12周时可以做b超检测NT值。因为你有异常引产史,建议你16周到22周,直接做羊水穿刺排除染色体异常。不要吃辛辣刺激生冷的食物,多注意休息,调整好
梁宵
2022-09-13 10:35
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霍纳综合征的治疗取决于病变的原因,只要不累及交感干本身,就会逐渐恢复。需进一步检查以明确病因及早期治疗。不要盲目用药,以免加重病情。用一些对大脑发育有用的药物刺激大脑发育。最重要的是物理治疗。多和孩子说话,让他多运动,刺激大脑神经,坚持让
兰守夕
2019-09-17 21:53
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交感神经损害的同侧眼部出现症状。
瞳孔缩小 由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹出现瞳孔缩小,但对光反应,辐辏反应均存在。
2。上睑下垂 系睑板肌麻痹所致,上睑下垂,眼裂稍小,但眼睑仍可自行启闭。
3。眼球内陷 与眼球
杨健
2019-10-22 14:51
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纳氏综合征一般是指宫颈腺囊肿,宫颈腺囊肿一般没有明显的症状,部分患者可能会出现宫颈肥大、宫颈硬度增加等症状。宫颈腺囊肿可能是由于宫颈腺管口狭窄或阻塞,导致腺体分泌物引流受阻并潴留形成的。宫颈腺囊肿一般没有明显的症状,部分患者可能会出现宫颈
王俊
2023-07-23 01:29
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