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半乳糖血症怎么确诊
刘一帆
副主任医师
三甲
聊城市人民医院
风湿免疫科
半乳糖血症一般是通过酶学检测、血和尿中半乳糖及其代谢产物的检测和基因诊断来确诊 。半乳糖血症是由于酶缺陷而导致半乳糖不能正常代谢的一种遗传代谢病，发病早，主要发生于新生儿期。其症状主要表现为出现不同程度的智力低下、生长障碍和白内障，如果不能及早发现，就会导致严重的神经系统后遗症或者死亡。由于半乳糖血症的表现特异性不是很明显，所以确诊主要依赖于实验室检查。
2021-07-16 14:59 举报