Dandy-Walker综合征病因一般为散发性或常染色体隐性遗传或X连锁遗传所致,遗传因素占很大比例 。表现为后颅窝的一系列异常,包括第四脑室、小脑池和小脑蚓部。部分患者有侧脑室扩张,约三分之一伴有脑积水。相关异常包括变异型Dandy-Walker和单纯性小脑大池。Dandy-Walker异常的发生率约为1:25000-1:30000,是4%-12%的胎儿脑积水的原因。