先天性智力低下通常由遗传因素引起,但也可能是后天获得性的。先天性智力低下主要是由于遗传因素导致的大脑结构异常或功能缺陷,如唐氏综合征、神经管缺陷等;而后天获得性的则多是由于围产期窒息缺氧、感染、中毒等因素所致。先天性智力低下的遗传方式可能包括常染色体显性遗传、隐性遗传以及X连锁遗传等。在考虑先天性智力低下是否具有遗传风险时,应评估家族史,并注意孕妇孕期保健与胎儿发育环境。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。