21-三体综合征的确诊检查主要是通过唐氏筛查、无创产前基因检测技术、羊水穿刺等方法进行判断。
1、唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的一种方法，主要是通过抽取孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险。
2、无创产前基因检测技术
无创产前基因检测技术是通过采取孕妇静脉血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常。
3、羊水穿刺
羊水穿刺主要是通过抽取孕妇的羊水组织，来检测胎儿的染色体是否存在异常，也可以用于诊断某些遗传性疾病。
除此之外，还可以通过无创DNA产前检测技术等方法进行确诊。如果检查结果出现异常，建议孕妇及时就医，在医生的指导下采取合适的方式进行治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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