肌营养不良是一组由遗传因素导致的骨骼肌持续进展性的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病。
肌营养不良是由基因突变引起的一种遗传性疾病，这些突变影响了编码肌细胞结构蛋白的基因。这会导致肌细胞功能障碍，进而引发一系列临床表现。患者可能经历逐渐恶化的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。其他症状包括面部特征改变、呼吸困难、心脏传导异常等。
常规实验室检查如血清肌酸激酶水平测定可辅助诊断，神经传导速度测试有助于评估周围神经的功能状态。基因检测是确诊的关键手段。目前尚无治愈肌营养不良的方法，但物理疗法和职业疗法可以延缓病情恶化。对于特定类型的肌营养不良，有时会使用药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化也是必要的。
肌营养不良是由基因突变引起的一种遗传性疾病，这些突变影响了编码肌细胞结构蛋白的基因。这会导致肌细胞功能障碍，进而引发一系列临床表现。患者可能经历逐渐恶化的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。其他症状包括面部特征改变、呼吸困难、心脏传导异常等。
常规实验室检查如血清肌酸激酶水平测定可辅助诊断，神经传导速度测试有助于评估周围神经的功能状态。基因检测是确诊的关键手段。目前尚无治愈肌营养不良的方法，但物理疗法和职业疗法可以延缓病情恶化。对于特定类型的肌营养不良，有时会使用药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化也是必要的。
首都医科大学附属北京儿童医院
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