39问医生

非匀称性矮小是什么遗传性疾病

张建波 皮肤科 副主任医师
牡丹江市妇幼保健院 三级甲等
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非匀称性矮小是由基因突变引起的生长激素缺乏导致的身材矮小,通常是非遗传性的。
非匀称性矮小是由于特定基因突变影响了垂体前叶的功能,进而干扰生长激素的分泌与作用,导致身高低于同龄人水平。患者可能表现为身高明显落后于同龄人,同时伴有身体各部位发育不均匀的情况。此外还可能出现头围增大而四肢相对较短的现象。
针对此病症的常规检查包括生长激素激发试验、IGF-1检测以及头部MRI扫描等。这些检查有助于评估患者的生长激素水平是否异常以及是否存在颅内占位性病变。治疗手段主要是通过医生处方的生长激素替代疗法来改善身高增长情况。例如,重组人生长激素注射液是一种常用的生长激素替代药物,需要在专业医师指导下使用。
面对非匀称性矮小这一特殊情况,家长应关注孩子的营养均衡,避免过度节食,确保充足的睡眠时间以支持正常的生长发育。
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2024-01-20 浏览100
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