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新生儿高氨血症是基因突变吗

牛艳林 肾内科 主治医师
新乡市中心医院 三级甲等
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新生儿高氨血症通常不是基因突变。是一种由先天因素引起的疾病，这主要是因为在尿素循环过程中一些酶存在遗传缺陷，导致尿素合成过程中出现问题，导致氨在体内积累和高氨血症，因此该病与基因突变无关。这种疾病属于遗传性，需要长期治疗，因此当新生儿出现高氨血症时，应该仔细询问父母双方的家庭是否存在类似的现象。
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2021-12-19 浏览100次
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