骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病的贫血状态，其特点是骨髓造血功能低下、无效造血和肿瘤转化风险增加。
骨髓增生异常综合征是由于遗传因素或获得性基因突变导致造血干细胞分化障碍，不能正常发育为成熟的血细胞。这些未成熟细胞通常会滞留在早期造血祖细胞阶段，在骨髓内过度积聚，进而抑制正常造血，引起贫血。骨髓增生异常综合征患者的贫血症状可能包括乏力、活动后心悸、面色苍白等。其他可能出现的症状还包括感染易感性增加、出血倾向以及淋巴结和脾肿大。
针对骨髓增生异常综合征的贫血，可以进行全血细胞计数、血红蛋白电泳分析、骨髓活检及流式细胞术分析等检测项目。全血细胞计数可评估白细胞、红细胞和血小板的数量；血红蛋白电泳分析用于鉴定是否存在溶血性贫血；骨髓活检有助于观察骨髓组织中的细胞形态学改变；流式细胞术分析可帮助识别血液中不正常的免疫球蛋白表达情况。骨髓增生异常综合征引起的贫血可能需要应用促红素、罗米司亭等药物刺激红系祖细胞增殖。对于特定亚型，还可以考虑使用去甲基化药物如地拉罗司来改善病情。若患者存在高危核型，则可能需行异基因造血干细胞移植。
骨髓增生异常综合征患者应保持良好的营养状态，避免接触化学毒物，定期监测血象变化，及时发现并处理并发症。
骨髓增生异常综合征是由于遗传因素或获得性基因突变导致造血干细胞分化障碍，不能正常发育为成熟的血细胞。这些未成熟细胞通常会滞留在早期造血祖细胞阶段，在骨髓内过度积聚，进而抑制正常造血，引起贫血。骨髓增生异常综合征患者的贫血症状可能包括乏力、活动后心悸、面色苍白等。其他可能出现的症状还包括感染易感性增加、出血倾向以及淋巴结和脾肿大。
针对骨髓增生异常综合征的贫血，可以进行全血细胞计数、血红蛋白电泳分析、骨髓活检及流式细胞术分析等检测项目。全血细胞计数可评估白细胞、红细胞和血小板的数量；血红蛋白电泳分析用于鉴定是否存在溶血性贫血；骨髓活检有助于观察骨髓组织中的细胞形态学改变；流式细胞术分析可帮助识别血液中不正常的免疫球蛋白表达情况。骨髓增生异常综合征引起的贫血可能需要应用促红素、罗米司亭等药物刺激红系祖细胞增殖。对于特定亚型，还可以考虑使用去甲基化药物如地拉罗司来改善病情。若患者存在高危核型，则可能需行异基因造血干细胞移植。
骨髓增生异常综合征患者应保持良好的营养状态，避免接触化学毒物，定期监测血象变化，及时发现并处理并发症。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
甲磺酸伊马替尼胶囊
定坤丹
吲哚美辛巴布膏
