先天性甲减是由于甲状腺发育不全或功能缺失导致的从出生开始就持续存在的甲状腺激素合成不足或缺乏的疾病。
先天性甲减是因为胎儿期甲状腺组织发育异常或功能障碍，使甲状腺激素分泌减少，影响机体生长发育和智力水平。甲状腺激素对脑神经系统的发育至关重要，其缺乏会影响大脑发育，进而引起智力低下。典型表现为新生儿时期出现的生长迟缓、皮肤干燥、毛发稀疏、身材矮小、头围小于正常同龄儿童等。此外还可能伴随有喂养困难、睡眠过多、体温偏低等症状。
针对先天性甲减的诊断通常需要进行血清TSH测定、游离T4检测以及基因分析等实验室检查。必要时可遵医嘱进行超声心动图评估心脏结构和功能是否受影响。治疗一般采用甲状腺激素替代疗法，如口服左旋甲状腺素钠片。医生会根据患儿年龄和体重调整剂量以达到正常的TSH和FT4水平。
先天性甲减患者应定期监测甲状腺功能指标，确保血液中的TSH和FT4处于正常范围。同时保证充足休息，避免过度疲劳，以免加重身体不适。
先天性甲减是因为胎儿期甲状腺组织发育异常或功能障碍，使甲状腺激素分泌减少，影响机体生长发育和智力水平。甲状腺激素对脑神经系统的发育至关重要，其缺乏会影响大脑发育，进而引起智力低下。典型表现为新生儿时期出现的生长迟缓、皮肤干燥、毛发稀疏、身材矮小、头围小于正常同龄儿童等。此外还可能伴随有喂养困难、睡眠过多、体温偏低等症状。
针对先天性甲减的诊断通常需要进行血清TSH测定、游离T4检测以及基因分析等实验室检查。必要时可遵医嘱进行超声心动图评估心脏结构和功能是否受影响。治疗一般采用甲状腺激素替代疗法，如口服左旋甲状腺素钠片。医生会根据患儿年龄和体重调整剂量以达到正常的TSH和FT4水平。
先天性甲减患者应定期监测甲状腺功能指标，确保血液中的TSH和FT4处于正常范围。同时保证充足休息，避免过度疲劳，以免加重身体不适。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
甲状腺片
尼妥珠单抗注射液
左甲状腺素钠
