杜氏肌营养不良是由位于X染色体上的基因缺陷导致的遗传性疾病，表现为渐进性肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。该蛋白缺失或功能异常会导致骨骼肌细胞损伤和死亡，进而引发一系列临床表现。患者可能经历从儿童期开始的逐渐加重的下肢近端肌肉无力，随着病情进展可出现脊柱畸形、呼吸困难等。此外还可能出现面部表情减少、吞咽困难等症状。
诊断通常包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图以及基因检测。基因检测可用于确认是否存在特定的基因突变。目前尚无治愈杜氏肌营养不良的方法，但可通过物理疗法如康复训练来延缓病情恶化。对于呼吸功能受损的患者，可以考虑使用肺体积增加手术以改善通气。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加剧肌肉疲劳和损伤。定期复查以及与医生密切沟通，了解病情变化，及时调整治疗策略是非常重要的。
杜氏肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。该蛋白缺失或功能异常会导致骨骼肌细胞损伤和死亡，进而引发一系列临床表现。患者可能经历从儿童期开始的逐渐加重的下肢近端肌肉无力，随着病情进展可出现脊柱畸形、呼吸困难等。此外还可能出现面部表情减少、吞咽困难等症状。
诊断通常包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图以及基因检测。基因检测可用于确认是否存在特定的基因突变。目前尚无治愈杜氏肌营养不良的方法，但可通过物理疗法如康复训练来延缓病情恶化。对于呼吸功能受损的患者，可以考虑使用肺体积增加手术以改善通气。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加剧肌肉疲劳和损伤。定期复查以及与医生密切沟通，了解病情变化，及时调整治疗策略是非常重要的。
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