自身炎症性疾病是指在没有外来病原体感染的情况下，机体的免疫系统持续产生并释放促炎细胞因子，导致组织损伤的一组疾病。
自身炎症性疾病是由于遗传因素与环境因素相互作用导致的慢性、反复发作的炎症反应。这些疾病的发病机制涉及多种信号通路异常激活，如TLR4-NF-κB通路，从而引起巨噬细胞活化和炎症因子表达增加。自身炎症性疾病的典型症状包括发热、疲劳、肌肉疼痛、关节肿胀等。不同类型的自身炎症性疾病还可能有各自的特点，例如幼年特发性关节炎可出现生长迟缓，而神经纤维瘤病则以皮肤牛奶咖啡斑为特征。
针对自身炎症性疾病的常规检查项目包括血常规、C-反应蛋白水平检测以及特定的自身抗体检测。此外，还可以通过基因检测来识别某些特定的基因突变。自身炎症性疾病的治疗通常采用生物制剂靶向调节免疫系统的异常活性。常用的药物包括TNFα抑制剂、Janus激酶抑制剂等。对于特定的类型，如幼年特发性关节炎，激素类药物如也可用于控制病情。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，影响病情恢复。
自身炎症性疾病是由于遗传因素与环境因素相互作用导致的慢性、反复发作的炎症反应。这些疾病的发病机制涉及多种信号通路异常激活，如TLR4-NF-κB通路，从而引起巨噬细胞活化和炎症因子表达增加。自身炎症性疾病的典型症状包括发热、疲劳、肌肉疼痛、关节肿胀等。不同类型的自身炎症性疾病还可能有各自的特点，例如幼年特发性关节炎可出现生长迟缓，而神经纤维瘤病则以皮肤牛奶咖啡斑为特征。
针对自身炎症性疾病的常规检查项目包括血常规、C-反应蛋白水平检测以及特定的自身抗体检测。此外，还可以通过基因检测来识别某些特定的基因突变。自身炎症性疾病的治疗通常采用生物制剂靶向调节免疫系统的异常活性。常用的药物包括TNFα抑制剂、Janus激酶抑制剂等。对于特定的类型，如幼年特发性关节炎，激素类药物如也可用于控制病情。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，影响病情恢复。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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