胚胎染色体畸形可能源于遗传因素,或者在胚胎发育期间受到药物的影响。为了确认胎儿是否存在染色体异常,孕妇应进行适当的产前诊断。其中,较为精确的方法是实施羊水穿刺,该技术涉及抽取羊水中胎儿的细胞。随后,通过核型分析、染色体微阵列分析或全外显子测序等手段,可以揭示是否存在胎儿染色体异常。