遗传性肌营养不良症分为多种类型，其中杜氏肌营养不良是最常见的一种。
遗传性肌营养不良症是一组由基因突变导致的肌肉结构异常和功能障碍的疾病。其分类基于不同的致病基因及其编码蛋白的功能缺陷。这些疾病的临床表现各异，通常包括不同程度的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外还可能伴随有面部特征改变、心脏受累引起心律不齐等。
诊断遗传性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。这些检查有助于确认特定类型的肌营养不良并排除其他潜在原因。针对遗传性肌营养不良症的治疗方法因具体类型而异，主要包括物理疗法、营养支持以及针对特定并发症的管理。对于某些类型如杜氏肌营养不良，可考虑使用利鲁唑片以延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。同时建议患者积极参加康复训练，以维持肌肉功能和生活质量。
遗传性肌营养不良症是一组由基因突变导致的肌肉结构异常和功能障碍的疾病。其分类基于不同的致病基因及其编码蛋白的功能缺陷。这些疾病的临床表现各异，通常包括不同程度的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外还可能伴随有面部特征改变、心脏受累引起心律不齐等。
诊断遗传性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。这些检查有助于确认特定类型的肌营养不良并排除其他潜在原因。针对遗传性肌营养不良症的治疗方法因具体类型而异，主要包括物理疗法、营养支持以及针对特定并发症的管理。对于某些类型如杜氏肌营养不良，可考虑使用利鲁唑片以延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。同时建议患者积极参加康复训练，以维持肌肉功能和生活质量。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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