39问医生

rett综合征能在娘胎里检查出来吗

任正新 全科 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三级甲等
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rett综合征可以在娘胎里通过羊水穿刺、绒毛取样术等方法进行产前诊断。
rett综合征是由于MECP2基因突变所致,而这些突变可以通过对胎儿DNA的分析来识别。因此,利用各种产前诊断技术可帮助确定胎儿是否携带相关致病基因。
如果家族中有rett综合征患者,则建议在怀孕期间进行染色体非整倍性筛查或无创DNA检测,以排除染色体异常的可能性。
若怀疑孩子有rett综合征的风险,应尽早咨询遗传学专家,并结合自身情况进行针对性的产前筛查或诊断。
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2024-01-27 浏览100
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