39问医生

侏儒症胎儿能查出来吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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侏儒症胎儿一般不能通过常规孕期超声检查直接发现,但可通过羊水穿刺或绒毛取样术进行基因检测而得知。
侏儒症是由于基因突变引起的遗传性疾病,通过羊水穿刺或绒毛取样术可获取胎儿DNA样本,并对其进行基因测序以识别相关致病基因。若存在侏儒相关的基因异常,则可诊断胎儿患有该疾病。
如果孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇以及人绒毛膜水平出现明显升高时,也可能会提示胎儿可能患有侏儒症,但需要进一步的无创DNA产前筛查或羊水穿刺才能确定。
在考虑胎儿是否存在侏儒症风险时,建议进行定期的孕期监测与评估,特别是针对孕中期的超声波检查。此外,若家族中存在相关遗传疾病史,应尽早咨询医生并采取相应措施。
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2024-02-06 浏览100
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