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苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子
李红冬
副主任医师
三甲
深圳市宝安人民医院
综合内科
有部分没有经过治疗的苯丙酮尿症患者可能不会出现智力低下的症状。
因为这些患者的病情比较轻微或者处于携带者状态，且在出生后很快接受了新生儿筛查，并在确诊后及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，从而避免了脑损伤的发生。
极少数情况下，轻度苯丙酮尿症患者或成年后的诊断患者，由于代谢负担减轻或其他未知因素的影响，未接受治疗也可能发展为正常智力水平。
需要注意的是，虽然轻型苯丙酮尿症可能不需要特殊治疗即可达到正常发育，但建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其含量保持在安全范围内。此外，对于所有患者而言，早期识别与干预是关键，可以最大程度地减少潜在的神经损害风险。