1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对患者及家属进行面对面交流,评估家族史并确定风险。此措施有助于了解可能存在的遗传风险,为后续决策提供依据。
2.无创DNA检测
无创DNA检测通过抽取孕妇血液样本分析胎儿DNA信息,一般在孕周进行。该方法能有效检出特定染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,从而判断是否存在上述染色体异常的风险。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下从子宫壁抽取羊水样本进行实验室分析的一种侵入性产前诊断技术。此措施可获取胎儿细胞进行染色体分析,进一步确认是否存在某些先天性疾病或基因突变。
除了上述建议外,建议定期监测胎儿发育情况,特别是在孕期保健过程中,应特别关注任何可能导致胎儿健康问题的因素,如高龄产妇、既往不良生育史等。