自闭症患者可以通过基因检测来筛查相关基因是否存在突变。
自闭症谱系障碍的发病机制尚不完全清楚，但已知与多个基因有关，包括与神经递质、受体及信号通路相关的基因。对候选基因进行全外显子组测序可帮助发现可能导致自闭症的突变。
在特定情况下，个体可能携带自闭症风险基因，但并不一定会发展为自闭症，因为环境因素也会影响疾病的发生。
需要注意的是，虽然基因检测可以提供自闭症的风险信息，但不能作为确诊依据。对于疑似自闭症的个体，应综合临床评估和其他诊断工具进行诊断。
自闭症谱系障碍的发病机制尚不完全清楚，但已知与多个基因有关，包括与神经递质、受体及信号通路相关的基因。对候选基因进行全外显子组测序可帮助发现可能导致自闭症的突变。
在特定情况下，个体可能携带自闭症风险基因，但并不一定会发展为自闭症，因为环境因素也会影响疾病的发生。
需要注意的是，虽然基因检测可以提供自闭症的风险信息，但不能作为确诊依据。对于疑似自闭症的个体，应综合临床评估和其他诊断工具进行诊断。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
