自闭症通常无法直接区分是由遗传还是基因变异引起的，但可以通过基因检测来评估相关的遗传风险。
自闭症的发病涉及复杂的多因素交互作用，包括遗传和环境因素。虽然基因检测可识别某些与自闭症相关的基因异常，但仍难以区分具体是由单一基因突变还是复合基因变异导致的。
对于家族中存在明确自闭症遗传史的人群，其患病风险相对较高；而无家族史者，尽管不能完全排除遗传可能，但风险较低。
在考虑自闭症时，应综合临床表现、家族史以及基因检测结果进行评估，并建议患者定期接受专业评估以监测病情变化。
自闭症的发病涉及复杂的多因素交互作用，包括遗传和环境因素。虽然基因检测可识别某些与自闭症相关的基因异常，但仍难以区分具体是由单一基因突变还是复合基因变异导致的。
对于家族中存在明确自闭症遗传史的人群，其患病风险相对较高；而无家族史者，尽管不能完全排除遗传可能，但风险较低。
在考虑自闭症时，应综合临床表现、家族史以及基因检测结果进行评估，并建议患者定期接受专业评估以监测病情变化。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
