原发性高脂血症的主要致病因素是基因突变。
原发性高脂血症是指以胆固醇升高为主要表现的血脂异常，原发性高脂血症发病具有明显的家族聚集性，患者的父母或同胞兄弟常有不同程度的高脂血症。在原发性高脂血症的发病机制中，某些致病基因的突变可引起脂蛋白的合成及代谢障碍，导致原发性高脂血症。基因突变的具体表现在参与低密度脂蛋白合成和分解的基因突变，包括脂蛋白受体的功能缺失、受体的数量减少或活性降低、低密度脂蛋白受体的功能亢进等，这些基因突变可导致低密度脂蛋白的合成以及代谢障碍，引起原发性高脂血症。
原发性高脂血症的患者应遵医嘱选择不同的他汀类药物，如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。还需要积极控制体重，加强饮食控制和运动锻炼，建议患者饮食控制以低盐、低脂、低胆固醇的食物为主，适当进食富含维生素的蔬菜水果，如胡萝卜、香蕉等。同时，还要积极进行体育锻炼，可选择游泳、慢跑等方式。由于原发性高脂血症的患者存在一定程度的血脂异常，因此在服用降脂药物时，需要注意可能出现的肝脏损伤，建议在医生的指导下使用降脂药物，且定期监测肝功能。
原发性高脂血症是指以胆固醇升高为主要表现的血脂异常，原发性高脂血症发病具有明显的家族聚集性，患者的父母或同胞兄弟常有不同程度的高脂血症。在原发性高脂血症的发病机制中，某些致病基因的突变可引起脂蛋白的合成及代谢障碍，导致原发性高脂血症。基因突变的具体表现在参与低密度脂蛋白合成和分解的基因突变，包括脂蛋白受体的功能缺失、受体的数量减少或活性降低、低密度脂蛋白受体的功能亢进等，这些基因突变可导致低密度脂蛋白的合成以及代谢障碍，引起原发性高脂血症。
原发性高脂血症的患者应遵医嘱选择不同的他汀类药物，如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。还需要积极控制体重，加强饮食控制和运动锻炼，建议患者饮食控制以低盐、低脂、低胆固醇的食物为主，适当进食富含维生素的蔬菜水果，如胡萝卜、香蕉等。同时，还要积极进行体育锻炼，可选择游泳、慢跑等方式。由于原发性高脂血症的患者存在一定程度的血脂异常，因此在服用降脂药物时，需要注意可能出现的肝脏损伤，建议在医生的指导下使用降脂药物，且定期监测肝功能。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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