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病情描述：脆性x染色体综合征筛查有必要吗？
医生回答
林晶如 主治医师 三甲
山东省立第三医院 心内科
脆性x染色体综合征筛查最好检查一下。这对孩子们有好处，基本上可以根据该病的典型临床症状进行诊断。脆性X综合征可以通过染色体核型分析来诊断，脆性X染色体的检出率受培养基组成和时间的影响。从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有利于检测，女性杂合子的检测率随着年龄的增长而降低。 2022-03-31 15:03 举报
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