39问医生

羊水穿刺能查出基因突变吗？

羊水穿刺能查出部分基因突变引起的问题。
羊水穿刺通常用于评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病，这些可能与特定基因突变有关。通过取样羊水中的细胞进行分析，可以检测到某些特定的基因突变。但并非所有的基因突变都能被羊水穿刺所检测，因此需谨慎解读结果并结合临床指导进行进一步的基因检测。
羊水穿刺还可以检查一些常见的染色体非整倍性异常，如21-三体、18-三体和13-三体等。如果孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，则建议进行此项检查以排除上述风险。
在进行羊水穿刺前，应确保不存在感染迹象，并避免使用可能导致出血增加的药物。术后应注意休息，观察是否有发热、腹痛等情况出现，若不适症状持续应及时就医。