遗传性脊椎僵直症的症状包括肌无力、关节僵硬、运动受限、步态不稳、脊柱畸形，这些症状可能随着时间的推移而加重，建议及时就医以获得专业的治疗和管理。
1.肌无力
遗传性脊椎僵直症患者由于基因突变导致结缔组织功能异常，影响肌肉和韧带的功能，进而引发肌无力。肌无力可能表现在四肢近端，也可能涉及躯干，伴随有肌肉萎缩的情况发生。
2.关节僵硬
遗传性脊椎僵直症患者的软骨细胞过度增生，导致关节周围纤维化，从而引起关节僵硬。这种症状通常出现在手指、手腕、肘部等小关节处，早晨起床时尤为明显，活动后可缓解。
3.运动受限
当遗传性脊椎僵直症发展到一定程度时，会导致脊柱关节强直，使脊柱无法自由弯曲和旋转，从而限制了身体的运动范围。患者可能会感到背部疼痛、僵硬，在长时间静坐或站立后更为明显。
4.步态不稳
由于脊柱逐渐失去灵活性，行走时脊柱两侧肌肉用力不平衡，可能导致步态不稳。患者可能出现摇摆或跌倒的现象，特别是在走斜坡或湿滑地面时更为明显。
5.脊柱畸形
随着病情进展，遗传性脊椎僵直症会使得脊柱结构发生变化，出现侧弯或前屈等畸形。脊柱畸形通常从胸腰段开始，随时间推移向上扩展至颈椎区。患者可能伴有身高缩短、呼吸困难等症状。
针对遗传性脊椎僵直症的症状，建议进行X线检查、MRI扫描以评估脊柱状况。治疗措施包括物理疗法、矫形手术等。患者应避免剧烈运动，保持良好的姿势习惯，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
1.肌无力
遗传性脊椎僵直症患者由于基因突变导致结缔组织功能异常，影响肌肉和韧带的功能，进而引发肌无力。肌无力可能表现在四肢近端，也可能涉及躯干，伴随有肌肉萎缩的情况发生。
2.关节僵硬
遗传性脊椎僵直症患者的软骨细胞过度增生，导致关节周围纤维化，从而引起关节僵硬。这种症状通常出现在手指、手腕、肘部等小关节处，早晨起床时尤为明显，活动后可缓解。
3.运动受限
当遗传性脊椎僵直症发展到一定程度时，会导致脊柱关节强直，使脊柱无法自由弯曲和旋转，从而限制了身体的运动范围。患者可能会感到背部疼痛、僵硬，在长时间静坐或站立后更为明显。
4.步态不稳
由于脊柱逐渐失去灵活性，行走时脊柱两侧肌肉用力不平衡，可能导致步态不稳。患者可能出现摇摆或跌倒的现象，特别是在走斜坡或湿滑地面时更为明显。
5.脊柱畸形
随着病情进展，遗传性脊椎僵直症会使得脊柱结构发生变化，出现侧弯或前屈等畸形。脊柱畸形通常从胸腰段开始，随时间推移向上扩展至颈椎区。患者可能伴有身高缩短、呼吸困难等症状。
针对遗传性脊椎僵直症的症状，建议进行X线检查、MRI扫描以评估脊柱状况。治疗措施包括物理疗法、矫形手术等。患者应避免剧烈运动，保持良好的姿势习惯，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
