39问医生

婴儿石骨症能治好吗

婴儿石骨症通常无法治愈。
婴儿石骨症是由基因突变引起的遗传疾病，涉及多种基因，这些基因编码与矿物质转运、沉积有关的蛋白，如钙结合蛋白、基质Gla蛋白等。这些蛋白的功能缺失导致矿物质在软组织中异常沉积，引起骨硬化和其他相关症状。
此外，由于病情发展缓慢，患者可能经历长期的生长发育停滞，这可能导致身材矮小或智力低下。
面对婴儿石骨症，应积极寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱制定个性化管理方案，以最大限度地减少并发症风险。