39问医生

黑蒙症怎么确诊

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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可之前往医院门诊选择染色体、脑脊液蛋白或脑电图检测来诊断小于1周岁的儿童黑蒙。小于1周岁的儿童黑蒙就是婴儿黑蒙性痴呆,患病孩子一般是因为常染色体隐性遗传造成,因为氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白的缺少,因此使鞘糖脂堆积,造成大脑产生退行性变。
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2022-03-01 浏览100
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