地中海贫血基因检测用于评估个体是否携带导致地中海贫血的基因突变。通过分析α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的拷贝数来确定是否存在异常。α-珠蛋白基因拷贝数异常表明个体可能患有α型地中海贫血,β-珠蛋白基因拷贝数异常则与β型地中海贫血有关。这些疾病可能导致红细胞寿命缩短和贫血。α型地中海贫血可通过输血和骨髓移植进行治疗,而β型地中海贫血则需要定期输血和铁螯合剂治疗。预防措施包括避免近亲结婚、进行基因咨询以及进行产前基因诊断。
基因检测结果需由专业医生进行解读,以确定是否患有地中海贫血及其类型,并制定相应的管理计划。