判断是否为地中海贫血主要取决于患者是否存在β-珠蛋白产生障碍,患者还需要进行血红蛋白电泳,结合阳性家族史,大部分患者可以明确诊断 。地中海贫血主要由珠蛋白生成障碍引起,也称为珠蛋白生成障碍性贫血。轻度地中海贫血通常无症状。中重度地中海贫血主要表现为贫血、黄疸和发育不良。它还可能伴有眼距扩大、鞍鼻等症状。