脆骨病的症状包括疼痛性骨折、关节肿胀、肌肉无力、韧带松弛、身高缩短，建议及时就医以获得专业治疗。
1.疼痛性骨折
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼脆弱，在轻微外力作用下易发生骨折。这种异常会使得骨质变薄且容易折断。骨折通常发生在长骨干骺端或扁平骨，如股骨颈、肱骨外科颈等，可伴有剧烈疼痛和功能障碍。
2.关节肿胀
当脆骨病累及关节时，软骨损伤可能导致滑膜炎，炎症反应会引起关节腔内液体积聚，从而引发关节肿胀。肿胀通常出现在膝关节、肘关节等大关节处，可能伴随热感、红斑等症状。
3.肌肉无力
脆骨病患者的骨骼异常会影响周围神经的功能，进而影响肌肉收缩和运动能力，导致肌肉无力。肌无力可能涉及全身各个肌肉群，但以四肢近端为主，严重者可能出现步态不稳甚至瘫痪。
4.韧带松弛
脆骨病患者的结缔组织脆弱，包括韧带在内的结构也可能受到影响而变得松弛。韧带松弛可能导致关节不稳定，特别是在脊柱和颈部，患者可能会感到摇晃或跌倒的风险增加。
5.身高缩短
随着脆骨病的发展，患者的干骺端逐渐闭合，生长板停止增长，导致身高缩短。身高缩短多见于儿童期发病的脆骨病患者，但不同个体差异较大。
针对脆骨病的相关症状，建议进行X线检查、MRI扫描以及血液中钙磷浓度检测。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和手术矫正。患者应避免高冲击活动，保持均衡饮食，确保充足的钙和维生素D摄入，并定期监测病情变化。
1.疼痛性骨折
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼脆弱，在轻微外力作用下易发生骨折。这种异常会使得骨质变薄且容易折断。骨折通常发生在长骨干骺端或扁平骨，如股骨颈、肱骨外科颈等，可伴有剧烈疼痛和功能障碍。
2.关节肿胀
当脆骨病累及关节时，软骨损伤可能导致滑膜炎，炎症反应会引起关节腔内液体积聚，从而引发关节肿胀。肿胀通常出现在膝关节、肘关节等大关节处，可能伴随热感、红斑等症状。
3.肌肉无力
脆骨病患者的骨骼异常会影响周围神经的功能，进而影响肌肉收缩和运动能力，导致肌肉无力。肌无力可能涉及全身各个肌肉群，但以四肢近端为主，严重者可能出现步态不稳甚至瘫痪。
4.韧带松弛
脆骨病患者的结缔组织脆弱，包括韧带在内的结构也可能受到影响而变得松弛。韧带松弛可能导致关节不稳定，特别是在脊柱和颈部，患者可能会感到摇晃或跌倒的风险增加。
5.身高缩短
随着脆骨病的发展，患者的干骺端逐渐闭合，生长板停止增长，导致身高缩短。身高缩短多见于儿童期发病的脆骨病患者，但不同个体差异较大。
针对脆骨病的相关症状，建议进行X线检查、MRI扫描以及血液中钙磷浓度检测。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和手术矫正。患者应避免高冲击活动，保持均衡饮食，确保充足的钙和维生素D摄入，并定期监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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