石骨症是一种遗传性疾病，主要累及软骨内成骨部位，以全身弥漫性骨质致密为特征，通常无法治愈。
石骨症是由基因突变引起的一种先天性代谢障碍疾病，影响了骨髓腔扩大的正常生理过程，导致骨髓腔狭窄甚至闭塞，进而引发一系列临床表现。
除了上述的遗传因素外，还应考虑感染、肿瘤等其他原因引起的继发性高钙血症。这些情况可能需要针对原发病进行治疗，并需密切监测病情变化。
患者要定期复查，监测病情进展，同时注意均衡饮食，避免摄入过多磷酸盐，以免加重病情。
石骨症是由基因突变引起的一种先天性代谢障碍疾病，影响了骨髓腔扩大的正常生理过程，导致骨髓腔狭窄甚至闭塞，进而引发一系列临床表现。
除了上述的遗传因素外，还应考虑感染、肿瘤等其他原因引起的继发性高钙血症。这些情况可能需要针对原发病进行治疗，并需密切监测病情变化。
患者要定期复查，监测病情进展，同时注意均衡饮食，避免摄入过多磷酸盐，以免加重病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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