脆骨病主要由基因缺陷导致胶原蛋白合成或代谢异常,使骨骼脆弱易折。多数为遗传性,常见显性遗传,即父母一方患病,子女有较高概率患病;少数由自发基因突变引起,家族中无病史也可能发生。病情轻重个体差异明显,部分患者骨折频率随年龄增长有所减少。日常需注意防跌倒、适度活动、均衡营养,并定期随访评估骨骼状况,以提升生活质量。

脆骨病主要由基因缺陷导致胶原蛋白合成或代谢异常,使骨骼脆弱易折。多数为遗传性,常见显性遗传,即父母一方患病,子女有较高概率患病;少数由自发基因突变引起,家族中无病史也可能发生。病情轻重个体差异明显,部分患者骨折频率随年龄增长有所减少。日常需注意防跌倒、适度活动、均衡营养,并定期随访评估骨骼状况,以提升生活质量。