基因突变软骨发育不全不能治愈，但可通过物理治疗和功能锻炼缓解症状。
此疾病是由于特定基因突变引起的软骨发育异常，无法通过常规手段纠正。虽然没有针对该疾病的特异性治疗方法，但物理治疗可以改善肢体功能，而功能锻炼则有助于维持关节活动范围和肌力。
患者还可出现身材矮小、头颅畸形等症状。此外，还可能伴有牙齿排列不齐、视力减退等问题。这些表现与软骨发育不全有关，通常是因为基因突变导致软骨细胞分化和生长障碍所致。
针对基因突变软骨发育不全的治疗应以综合管理为主，包括营养支持和定期评估患者健康状况。同时建议患者避免剧烈运动，以免加重损伤。
此疾病是由于特定基因突变引起的软骨发育异常，无法通过常规手段纠正。虽然没有针对该疾病的特异性治疗方法，但物理治疗可以改善肢体功能，而功能锻炼则有助于维持关节活动范围和肌力。
患者还可出现身材矮小、头颅畸形等症状。此外，还可能伴有牙齿排列不齐、视力减退等问题。这些表现与软骨发育不全有关，通常是因为基因突变导致软骨细胞分化和生长障碍所致。
针对基因突变软骨发育不全的治疗应以综合管理为主，包括营养支持和定期评估患者健康状况。同时建议患者避免剧烈运动，以免加重损伤。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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