石骨症的治疗可以采取低磷饮食、降磷药物、维生素D替代疗法、骨髓移植、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低磷饮食
限制食物中磷酸盐摄入量，如加工食品、含糖饮料及某些调味品。降低肠道吸收磷酸盐，减轻肾脏负担，缓解高血磷现象，对控制病情有益。
2.降磷药物
通过口服或注射给药，选择性地作用于肾小管上皮细胞，促进磷酸盐排泄。减少肠道对磷酸盐的吸收，从而降低血液中磷酸盐浓度，适用于高血磷患者。
3.维生素D替代疗法
补充外源性维生素D制剂，通常为口服方式；剂量依据医嘱调整。提高钙水平，间接影响磷代谢，有助于改善石骨症相关症状。但须监测可能出现的副作用。
4.骨髓移植
骨髓移植通常采用自体或异体造血干细胞移植，在有经验团队指导下完成。该方法可恢复正常的造血功能，进而改善贫血、感染等问题。需密切监控免疫抑制阶段可能发生的并发症。
5.基因治疗
针对特定突变基因设计相应载体系统，在专业人员监督下执行。目标是纠正异常表达或缺失状态下的分子缺陷。长期效果取决于所涉及遗传基础是否得以修复。
除上述措施外，建议定期进行物理康复训练，如肌肉强化练习，以增强肢体肌力和关节活动度，预防畸形发生。同时应避免使用加重肾损害的药物，如非甾体抗炎药，以减少肾脏负担。
1.低磷饮食
限制食物中磷酸盐摄入量，如加工食品、含糖饮料及某些调味品。降低肠道吸收磷酸盐，减轻肾脏负担，缓解高血磷现象，对控制病情有益。
2.降磷药物
通过口服或注射给药，选择性地作用于肾小管上皮细胞，促进磷酸盐排泄。减少肠道对磷酸盐的吸收，从而降低血液中磷酸盐浓度，适用于高血磷患者。
3.维生素D替代疗法
补充外源性维生素D制剂，通常为口服方式；剂量依据医嘱调整。提高钙水平，间接影响磷代谢，有助于改善石骨症相关症状。但须监测可能出现的副作用。
4.骨髓移植
骨髓移植通常采用自体或异体造血干细胞移植，在有经验团队指导下完成。该方法可恢复正常的造血功能，进而改善贫血、感染等问题。需密切监控免疫抑制阶段可能发生的并发症。
5.基因治疗
针对特定突变基因设计相应载体系统，在专业人员监督下执行。目标是纠正异常表达或缺失状态下的分子缺陷。长期效果取决于所涉及遗传基础是否得以修复。
除上述措施外，建议定期进行物理康复训练，如肌肉强化练习，以增强肢体肌力和关节活动度，预防畸形发生。同时应避免使用加重肾损害的药物，如非甾体抗炎药，以减少肾脏负担。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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