腓骨肌萎缩症表现为下肢肌肉无力、步态不稳、肌肉萎缩、足下垂、深感觉丧失等，诊断通常需要神经学评估和基因检测，建议及时就医以获取专业治疗。
1.下肢肌肉无力
腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，由于基因突变导致运动神经元退化，进而影响到下肢肌肉的功能。下肢肌肉失去神经支配后，会导致肌肉收缩乏力。下肢肌肉无力主要表现在大腿和小腿，患者可能感到腿部疲劳或难以提起脚跟。
2.步态不稳
腓骨肌萎缩症会影响脊髓前角细胞、脑干运动核以及锥体束等部位，导致肌肉控制失调，从而引发步态不稳的现象发生。步态不稳通常发生在行走时，表现为摇晃、跌倒倾向，特别是在走斜坡或狭窄路面时更为明显。
3.肌肉萎缩
腓骨肌萎缩症可累及周围神经，导致神经传导功能障碍，使肌肉无法得到足够的神经信号刺激而逐渐萎缩。肌肉萎缩首先出现在下肢远端，如腓肠肌和比目鱼肌，随着病情进展可向上蔓延至大腿肌肉。
4.足下垂
腓骨肌萎缩症患者的腓总神经受损，导致足部肌肉无法正常收缩，出现足下垂的情况。足下垂使得患者站立时足尖下垂，需要借助外力才能抬起。
5.深感觉丧失
腓骨肌萎缩症会影响脊髓后索，导致触觉、压觉和振动觉减退或缺失，即深感觉丧失。深感觉丧失可能导致平衡困难，特别是在黑暗或表面不平坦的情况下。
针对腓骨肌萎缩症的症状，可以进行神经电生理测试、磁共振成像等以评估神经病变程度。治疗措施包括物理疗法、矫形鞋垫或支具，严重情况下可能需手术矫正。患者应避免高危活动，穿着合适的鞋子，保护下肢免受损伤，并定期复查以便监测病情变化。
1.下肢肌肉无力
腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，由于基因突变导致运动神经元退化，进而影响到下肢肌肉的功能。下肢肌肉失去神经支配后，会导致肌肉收缩乏力。下肢肌肉无力主要表现在大腿和小腿，患者可能感到腿部疲劳或难以提起脚跟。
2.步态不稳
腓骨肌萎缩症会影响脊髓前角细胞、脑干运动核以及锥体束等部位，导致肌肉控制失调，从而引发步态不稳的现象发生。步态不稳通常发生在行走时，表现为摇晃、跌倒倾向，特别是在走斜坡或狭窄路面时更为明显。
3.肌肉萎缩
腓骨肌萎缩症可累及周围神经，导致神经传导功能障碍，使肌肉无法得到足够的神经信号刺激而逐渐萎缩。肌肉萎缩首先出现在下肢远端，如腓肠肌和比目鱼肌，随着病情进展可向上蔓延至大腿肌肉。
4.足下垂
腓骨肌萎缩症患者的腓总神经受损，导致足部肌肉无法正常收缩，出现足下垂的情况。足下垂使得患者站立时足尖下垂，需要借助外力才能抬起。
5.深感觉丧失
腓骨肌萎缩症会影响脊髓后索，导致触觉、压觉和振动觉减退或缺失，即深感觉丧失。深感觉丧失可能导致平衡困难，特别是在黑暗或表面不平坦的情况下。
针对腓骨肌萎缩症的症状，可以进行神经电生理测试、磁共振成像等以评估神经病变程度。治疗措施包括物理疗法、矫形鞋垫或支具，严重情况下可能需手术矫正。患者应避免高危活动，穿着合适的鞋子，保护下肢免受损伤，并定期复查以便监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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注射用鼠神经生长因子
