成骨不全症的症状是什么

成骨不全症的症状包括脆性骨折、蓝色巩膜、关节松弛、身高矮小和牙齿发育异常，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.脆性骨折
成骨不全症患者由于遗传导致I型胶原蛋白合成障碍，骨骼结构脆弱易折断。骨折通常发生于轻微外伤后，如跌倒或碰撞，可发生在任何骨骼，但以长骨和脊柱最为常见。
2.蓝色巩膜
由于缺乏正常的I型胶原蛋白，导致结缔组织薄弱，在眼压的作用下巩膜呈蓝色。巩膜位于眼球最外层，是保护眼睛内部结构的重要结构。
3.关节松弛
由于Ⅰ型胶原蛋白的缺失，软骨细胞受损，导致关节稳定性下降。主要表现为关节过度活动、不稳定感以及容易脱臼。
4.身高矮小
由于骨质脆弱，生长板过早闭合，影响儿童期的纵向生长，导致身材矮小。身高测量是在医生指导下完成的，比较受年龄限制，一般3岁以下儿童不宜做此项检查。
5.牙齿发育异常
由于成骨不全症患者的牙槽骨也存在先天缺陷，因此会出现牙齿排列不齐、脱落等问题。牙齿发育异常可能包括牙齿萌出时间延迟、过早脱落等，可通过口腔检查来评估。
针对成骨不全症，可以进行血液检查以评估钙磷水平，还可以通过X线检查观察骨骼情况。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正，必要时需使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，如阿仑磷酸钠。患者应避免高冲击力运动，注意营养均衡，特别是维生素C和D的摄入量，以支持骨骼健康。