39问医生

新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗

何凡肾内科主治医师

合肥市第二人民医院三级甲等

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新生儿同型胱氨酸尿症一般可以治好。同型胱氨酸尿症通常是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而导致的遗传性疾病，常见的临床表现有多发性血栓栓塞、反应迟钝、体格发育落后、反复感染等。患者可以通过羊水穿刺检查出来，患儿可以在医生的指导下做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查进行确诊。

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2022-01-29 浏览100次

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