早衰症是一种罕见的遗传疾病，以儿童时期快速衰老为主要特征，通常伴随多种器官功能衰退。
早衰症是由于基因突变导致端粒酶活性降低，无法维持染色体末端的端粒长度而引起的。端粒是染色体末端的一段DNA序列，在细胞分裂时保护染色体结构稳定。当端粒缩短到一定程度时，细胞会进入一种叫做“凋亡”的死亡程序，导致组织和器官逐渐失去功能。患者可能出现生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节僵硬等症状，还可能伴有心血管系统异常如心肌肥厚等。
针对早衰症的常规检查包括血液学检查、内分泌功能评估、骨密度测定以及心脏超声波检查。此外，还可以通过基因检测来确认是否存在早衰症相关基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持可以帮助改善患者的营养状况；物理治疗可以缓解关节僵硬等问题。对于某些特定并发症，如心血管问题，可能需要使用相应的药物进行管理。
早衰症患者应避免过度紫外线暴露，因为紫外线可能导致皮肤癌。同时，定期体检有助于监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
早衰症是由于基因突变导致端粒酶活性降低，无法维持染色体末端的端粒长度而引起的。端粒是染色体末端的一段DNA序列，在细胞分裂时保护染色体结构稳定。当端粒缩短到一定程度时，细胞会进入一种叫做“凋亡”的死亡程序，导致组织和器官逐渐失去功能。患者可能出现生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节僵硬等症状，还可能伴有心血管系统异常如心肌肥厚等。
针对早衰症的常规检查包括血液学检查、内分泌功能评估、骨密度测定以及心脏超声波检查。此外，还可以通过基因检测来确认是否存在早衰症相关基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持可以帮助改善患者的营养状况；物理治疗可以缓解关节僵硬等问题。对于某些特定并发症，如心血管问题，可能需要使用相应的药物进行管理。
早衰症患者应避免过度紫外线暴露，因为紫外线可能导致皮肤癌。同时，定期体检有助于监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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