牛奶咖啡斑通常需要进行皮肤组织活检、超声心动图、头颅磁共振成像、基因检测、甲状腺功能测定等检查。鉴于咖啡斑可能与多种疾病相关，建议及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.皮肤组织活检
通过提取一小块病变组织样本并对其进行显微镜下分析，以确定是否存在特定疾病标志物。医生会在疑似皮损区域局部麻醉后取一小块皮肤标本送至实验室进行病理学评估。
2.超声心动图
超声心动图能够显示心脏结构和血流情况，有助于诊断潜在的心脏问题。受试者仰卧位，医生使用高频声波扫描患者胸部，记录心脏活动影像。
3.头颅磁共振成像
头颅MRI可以提供大脑内部结构的详细信息，帮助识别可能与咖啡斑有关的大脑异常。MRI扫描通常需要约30分钟，在封闭环境中躺下接受磁场和无线电波扫描。
4.基因检测
针对相关致病基因进行测序分析，可辅助判断是否为遗传性咖啡斑。一般采用采集血液或唾液的方式获取DNA样本，并送往专业机构进行分析。
5.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在评估甲状腺激素水平是否正常，排除因内分泌紊乱导致的皮肤变化。空腹状态下抽取血液样品，随后送至检验室对TSH、FT3及FT4等指标进行检测。
以上各项检查均需在预约时间内准时到医院完成。牛奶咖啡斑患者应避免日晒，日常做好防晒措施，如涂抹防晒霜SPF≥30。
1.皮肤组织活检
通过提取一小块病变组织样本并对其进行显微镜下分析，以确定是否存在特定疾病标志物。医生会在疑似皮损区域局部麻醉后取一小块皮肤标本送至实验室进行病理学评估。
2.超声心动图
超声心动图能够显示心脏结构和血流情况，有助于诊断潜在的心脏问题。受试者仰卧位，医生使用高频声波扫描患者胸部，记录心脏活动影像。
3.头颅磁共振成像
头颅MRI可以提供大脑内部结构的详细信息，帮助识别可能与咖啡斑有关的大脑异常。MRI扫描通常需要约30分钟，在封闭环境中躺下接受磁场和无线电波扫描。
4.基因检测
针对相关致病基因进行测序分析，可辅助判断是否为遗传性咖啡斑。一般采用采集血液或唾液的方式获取DNA样本，并送往专业机构进行分析。
5.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在评估甲状腺激素水平是否正常，排除因内分泌紊乱导致的皮肤变化。空腹状态下抽取血液样品，随后送至检验室对TSH、FT3及FT4等指标进行检测。
以上各项检查均需在预约时间内准时到医院完成。牛奶咖啡斑患者应避免日晒，日常做好防晒措施，如涂抹防晒霜SPF≥30。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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促甲状腺激素（TSH）测定试剂盒（胶体金免疫层析法）
