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遗传性脊髓小脑共济失调检查

孔珊珊 神经内科 主治医师
山东省立第三医院 三级甲等
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遗传性脊髓小脑共济失调检查可通过颅脑核磁共振等方式检查。颅脑核磁共振可用于评估是否存在小脑萎缩,并可排除其他原因,如小脑梗死、小脑占位等相关疾病。脊髓小脑共济失调是一种遗传性疾病,因此进行基因检测是常规。不仅要对患者本人进行基因检测,还要对患者的父母和子女进行筛查。还需要检测铜蓝蛋白,以排除由铜蓝蛋白缺乏引起的小脑共济失调的临床表现。
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2022-02-22 浏览100
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