杂合子家族性高胆固醇血症，一种由遗传异常引起的脂质代谢紊乱 。从父母一方获得富马酸水合酶基因引起的疾病，通常伴有高胆固醇血症和动脉粥样硬化，可通过常染色体遗传方式遗传。患者很难从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇，导致高胆固醇血症和动脉粥样硬化。治疗主要通过生活方式改善和药物治疗。
39问医生
杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
钟定沅
内分泌专科
主治医师
广东省第二中医院
三级甲等
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66
2022-01-29
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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