先天性铜代谢障碍的原因有肝豆状核变性等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍，代谢缺陷是肝脏不能正常地合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。由于患者的肠道铜吸收正常，因此大量铜贮积在肝细胞中，导致肝功能异常和肝硬化。建议患者可以进行骨关节X线平片、颅脑CT、MRI等检查，明确病情。
39问医生
先天性铜代谢障碍的原因
钟定沅
内分泌专科
主治医师
广东省第二中医院
三级甲等
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66
2022-01-05
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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