无脑儿和脊柱裂主要通过孕期检查发现。孕早期血清甲胎蛋白检测可初步筛查,孕中期超声检查能直观观察胎儿颅骨和脊柱结构,必要时磁共振辅助评估。孕前及孕期补充叶酸有助于降低发生风险。检查结果存在个体差异,需结合临床综合判断,遵医嘱随访。
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