结节硬化症的治疗可能包括雷帕霉素、靶向治疗、免疫调节治疗等。
1.雷帕霉素
雷帕霉素通过抑制mTOR通路发挥作用，以减少肿瘤细胞生长；主要用于结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤。 适用于结节性硬化症患者的辅助治疗，可降低因疾病进展导致的心脏、肺部或其他器官受累的风险。
2.靶向治疗
靶向治疗旨在针对特定分子异常来阻断癌细胞生长；例如，使用依维莫司可以抑制结节性硬化症患者体内的mTOR信号传导。 用于管理结节性硬化症引起的某些癌症类型，如肾细胞癌和肺纤维瘤。
3.免疫调节治疗
免疫调节治疗旨在恢复机体对肿瘤的正常免疫应答；例如，使用西罗莫司可通过增强抗原提呈细胞功能来提高T细胞介导的抗肿瘤反应。 可能用于改善结节性硬化症患者免疫系统紊乱所导致的症状，如皮肤纤维瘤。
在考虑雷帕霉素等靶向治疗时，需监测潜在的副作用，如感染风险增加。定期评估患者的整体健康状况及可能出现的新症状是必要的。
1.雷帕霉素
雷帕霉素通过抑制mTOR通路发挥作用，以减少肿瘤细胞生长；主要用于结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤。 适用于结节性硬化症患者的辅助治疗，可降低因疾病进展导致的心脏、肺部或其他器官受累的风险。
2.靶向治疗
靶向治疗旨在针对特定分子异常来阻断癌细胞生长；例如，使用依维莫司可以抑制结节性硬化症患者体内的mTOR信号传导。 用于管理结节性硬化症引起的某些癌症类型，如肾细胞癌和肺纤维瘤。
3.免疫调节治疗
免疫调节治疗旨在恢复机体对肿瘤的正常免疫应答；例如，使用西罗莫司可通过增强抗原提呈细胞功能来提高T细胞介导的抗肿瘤反应。 可能用于改善结节性硬化症患者免疫系统紊乱所导致的症状，如皮肤纤维瘤。
在考虑雷帕霉素等靶向治疗时，需监测潜在的副作用，如感染风险增加。定期评估患者的整体健康状况及可能出现的新症状是必要的。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
多巴丝肼片
盐酸替扎尼定片
复方氟尿嘧啶口服溶液
