先天性肌发育不全的诊断通常需要通过临床评估、神经电生理检查和影像学检查进行确认。
临床评估包括观察患者的运动能力和肌肉力量，以确定是否存在肌无力的症状；神经电生理检查可以检测到异常的神经传导速度和肌肉动作电位，进一步证实肌病的存在；影像学检查如肌酶谱测定和磁共振成像有助于显示肌肉萎缩的程度和范围。综合这些信息可确诊先天性肌发育不全。
患者还可能伴随有脊柱侧弯或前凸等骨骼畸形。这可能是由于先天性肌发育不全导致的姿势控制障碍所引起的。
在治疗先天性肌发育不全时，应考虑个体化康复计划，并定期监测病情进展。必要时，物理治疗和职业治疗是管理此疾病的关键措施，但需谨慎避免过度使用受影响的肢体以防加重损伤。
临床评估包括观察患者的运动能力和肌肉力量，以确定是否存在肌无力的症状；神经电生理检查可以检测到异常的神经传导速度和肌肉动作电位，进一步证实肌病的存在；影像学检查如肌酶谱测定和磁共振成像有助于显示肌肉萎缩的程度和范围。综合这些信息可确诊先天性肌发育不全。
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在治疗先天性肌发育不全时，应考虑个体化康复计划，并定期监测病情进展。必要时，物理治疗和职业治疗是管理此疾病的关键措施，但需谨慎避免过度使用受影响的肢体以防加重损伤。
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