巨肠症的症状包括腹痛、便秘、腹部肿块、贫血和营养不良，这些症状可能表明巨结肠症，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.腹痛
巨肠症患者由于结肠末端肌肉壁出现缺陷，导致大便无法顺利通过，当大量积聚时会刺激肠道平滑肌收缩，引发腹痛。腹痛通常位于下腹部，可能伴有腹泻或便秘交替的情况。
2.便秘
巨肠症患者的病变肠段长度不一，可从数厘米至数十厘米不等，因此梗阻的程度也不同。当梗阻程度较轻时，虽然存在机械性肠腔狭窄，但未完全闭塞，所以仍有部分残留的正常肠管可以排泄一部分固体和气体，从而出现间歇性排便的现象，即便秘。便秘可能伴随腹部不适感，甚至可能出现直肠肛门失禁的情况。
3.腹部肿块
巨肠症是由于远端结肠神经节细胞缺如或数量减少所致，使近端结肠动力减弱而形成的一种先天性消化道畸形。病变肠段因内容物长期潴留而扩张，进而形成较大的囊袋样结构，在腹部触及明显压痛的包块。肿块通常位于右下腹部，可能随时间推移位置发生变化。
4.贫血
巨肠症患者由于结肠末端肌肉壁出现缺陷，导致大便无法顺利通过，长时间的粪便滞留会导致铁质吸收障碍，造成小量出血，反复少量出血则会引起慢性失血性贫血。贫血可能导致头晕、乏力等症状，严重时可影响日常生活质量。
5.营养不良
巨肠症患者由于结肠末端肌肉壁出现缺陷，导致大便无法顺利通过，致使食物残渣在肠道内停留过久，水分被过度吸收后导致便秘的发生。长期的便秘会使机体摄入的食物不能及时排出体外，进而影响食欲，进一步加重营养不良的情况发生。营养不良表现为体重下降、皮下脂肪减少、生长发育迟缓等情况。
针对巨肠症的相关症状，建议进行影像学检查如钡剂灌肠X线检查、超声波检查以及血液检测以评估电解质平衡。治疗措施包括手术疗法，如结肠次全切除术、结肠造口术等。患者应保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维、难以消化的食物，确保充足的水分摄入，促进肠道健康。
1.腹痛
巨肠症患者由于结肠末端肌肉壁出现缺陷，导致大便无法顺利通过，当大量积聚时会刺激肠道平滑肌收缩，引发腹痛。腹痛通常位于下腹部，可能伴有腹泻或便秘交替的情况。
2.便秘
巨肠症患者的病变肠段长度不一，可从数厘米至数十厘米不等，因此梗阻的程度也不同。当梗阻程度较轻时，虽然存在机械性肠腔狭窄，但未完全闭塞，所以仍有部分残留的正常肠管可以排泄一部分固体和气体，从而出现间歇性排便的现象，即便秘。便秘可能伴随腹部不适感，甚至可能出现直肠肛门失禁的情况。
3.腹部肿块
巨肠症是由于远端结肠神经节细胞缺如或数量减少所致，使近端结肠动力减弱而形成的一种先天性消化道畸形。病变肠段因内容物长期潴留而扩张，进而形成较大的囊袋样结构，在腹部触及明显压痛的包块。肿块通常位于右下腹部，可能随时间推移位置发生变化。
4.贫血
巨肠症患者由于结肠末端肌肉壁出现缺陷，导致大便无法顺利通过，长时间的粪便滞留会导致铁质吸收障碍，造成小量出血，反复少量出血则会引起慢性失血性贫血。贫血可能导致头晕、乏力等症状，严重时可影响日常生活质量。
5.营养不良
巨肠症患者由于结肠末端肌肉壁出现缺陷，导致大便无法顺利通过，致使食物残渣在肠道内停留过久，水分被过度吸收后导致便秘的发生。长期的便秘会使机体摄入的食物不能及时排出体外，进而影响食欲，进一步加重营养不良的情况发生。营养不良表现为体重下降、皮下脂肪减少、生长发育迟缓等情况。
针对巨肠症的相关症状，建议进行影像学检查如钡剂灌肠X线检查、超声波检查以及血液检测以评估电解质平衡。治疗措施包括手术疗法，如结肠次全切除术、结肠造口术等。患者应保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维、难以消化的食物，确保充足的水分摄入，促进肠道健康。
首都医科大学附属北京儿童医院
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