进行性骨干发育不良可以通过骨髓移植、血小板输注、维生素D补充、钙质补充、物理疗法等方法进行治疗。
1.骨髓移植
骨髓移植通过提供健康的造血干细胞来替代患者异常的细胞，重建正常的造血功能。适用于无法通过传统化疗手段控制病情进展的患者。
2.血小板输注
血小板输注是将健康人的血小板分离出来后输给患者的一种治疗方法，可以提高患者的血小板数量，减少出血风险。当患者存在凝血功能障碍时，可考虑使用血小板输注。
3.维生素D补充
维生素D补充旨在增加体内维生素D含量，促进骨骼生长和维持免疫系统正常运作。对于成长期儿童及缺乏日照者有益。但需定期监测血钙水平以防止高钙血症。
4.钙质补充
钙质补充通过口服补钙剂来纠正低血钙现象，支持骨骼健康。适合于预防和治疗骨质疏松、佝偻病等疾病中因钙质不足引起的症状。
5.物理疗法
物理疗法包括电刺激、超声波治疗等非侵入式技术，旨在增强肌肉力量、改善关节活动度。适用于轻至中度肢体功能受限的情况。
进行性骨干发育不良是一种罕见遗传性疾病，需要在专业医生指导下制定个性化管理方案。强调早期诊断和干预对预防并发症至关重要，建议密切监测病情变化，及时调整治疗策略。
1.骨髓移植
骨髓移植通过提供健康的造血干细胞来替代患者异常的细胞，重建正常的造血功能。适用于无法通过传统化疗手段控制病情进展的患者。
2.血小板输注
血小板输注是将健康人的血小板分离出来后输给患者的一种治疗方法，可以提高患者的血小板数量，减少出血风险。当患者存在凝血功能障碍时，可考虑使用血小板输注。
3.维生素D补充
维生素D补充旨在增加体内维生素D含量，促进骨骼生长和维持免疫系统正常运作。对于成长期儿童及缺乏日照者有益。但需定期监测血钙水平以防止高钙血症。
4.钙质补充
钙质补充通过口服补钙剂来纠正低血钙现象，支持骨骼健康。适合于预防和治疗骨质疏松、佝偻病等疾病中因钙质不足引起的症状。
5.物理疗法
物理疗法包括电刺激、超声波治疗等非侵入式技术，旨在增强肌肉力量、改善关节活动度。适用于轻至中度肢体功能受限的情况。
进行性骨干发育不良是一种罕见遗传性疾病，需要在专业医生指导下制定个性化管理方案。强调早期诊断和干预对预防并发症至关重要，建议密切监测病情变化，及时调整治疗策略。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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维生素D滴剂
