小孩免疫缺陷病可以通过血常规、T细胞亚群分析、体液免疫检测、基因检测、骨髓穿刺活检等医学检查进行诊断。由于免疫缺陷病涉及多个系统和器官，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.血常规
通过观察白细胞计数、淋巴细胞比例等指标，初步判断是否存在感染或免疫异常。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送检，通常需要空腹进行。
2. T细胞亚群分析
T细胞亚群分析用于评估机体特异性免疫反应状态，辅助诊断免疫缺陷疾病。抽取外周血样，利用流式细胞仪测定不同亚群T细胞百分比。
3.体液免疫检测
体液免疫检测可反映B细胞功能及抗体产生情况，对自身免疫性疾病及某些感染有诊断价值。一般包括IgA、IgG、IgM水平检测和补体成分水平检测，采血后分离血清或血浆样本进行分析。
4.基因检测
针对特定基因突变的检测有助于确诊一些先天性或遗传性免疫缺陷病。通过采集血液或其他组织标本，运用PCR扩增目标DNA片段并对其进行测序。
5.骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检对于某些类型的免疫缺陷病具有诊断意义，如范科尼贫血。医生使用一根细针从髂后上棘处取出一小部分骨髓组织进行显微镜下观察。
以上各项检查前，应避免进食含铁丰富的食物至少8小时以减少干扰。同时告知医生患儿是否有既往病史及相关家族史，以便提供准确信息。
1.血常规
通过观察白细胞计数、淋巴细胞比例等指标，初步判断是否存在感染或免疫异常。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送检，通常需要空腹进行。
2. T细胞亚群分析
T细胞亚群分析用于评估机体特异性免疫反应状态，辅助诊断免疫缺陷疾病。抽取外周血样，利用流式细胞仪测定不同亚群T细胞百分比。
3.体液免疫检测
体液免疫检测可反映B细胞功能及抗体产生情况，对自身免疫性疾病及某些感染有诊断价值。一般包括IgA、IgG、IgM水平检测和补体成分水平检测，采血后分离血清或血浆样本进行分析。
4.基因检测
针对特定基因突变的检测有助于确诊一些先天性或遗传性免疫缺陷病。通过采集血液或其他组织标本，运用PCR扩增目标DNA片段并对其进行测序。
5.骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检对于某些类型的免疫缺陷病具有诊断意义，如范科尼贫血。医生使用一根细针从髂后上棘处取出一小部分骨髓组织进行显微镜下观察。
以上各项检查前，应避免进食含铁丰富的食物至少8小时以减少干扰。同时告知医生患儿是否有既往病史及相关家族史，以便提供准确信息。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
