小儿巨脑畸形综合征通常需要借助超声波成像、磁共振成像等影像学手段来评估胎儿的大脑结构。
超声波成像可显示胎儿头部大小及结构是否异常；而磁共振成像能够提供更为详细的解剖信息，并有助于发现细微的结构改变。结合这两种方法可以提高诊断的准确性与可靠性。
小儿巨脑畸形综合征在孕期通过无创DNA检测可能无法直接诊断，因为该疾病涉及复杂的遗传机制，通常需要依赖超声检查或羊水穿刺获取细胞样本进行分析。
对于小儿巨脑畸形综合征的风险评估，建议在整个孕期定期进行超声检查以及监测胎儿生物指标，以早期发现并干预可能的问题。必要时，医生会根据具体情况推荐进一步的产前诊断措施。
超声波成像可显示胎儿头部大小及结构是否异常；而磁共振成像能够提供更为详细的解剖信息，并有助于发现细微的结构改变。结合这两种方法可以提高诊断的准确性与可靠性。
小儿巨脑畸形综合征在孕期通过无创DNA检测可能无法直接诊断，因为该疾病涉及复杂的遗传机制，通常需要依赖超声检查或羊水穿刺获取细胞样本进行分析。
对于小儿巨脑畸形综合征的风险评估，建议在整个孕期定期进行超声检查以及监测胎儿生物指标，以早期发现并干预可能的问题。必要时，医生会根据具体情况推荐进一步的产前诊断措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
