苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗可采取低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、HAT治疗、新生儿筛查、基因治疗等措施。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者。
2.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸的关键辅因子，其补充可提高苯丙氨酸羟化酶活性。对于控制轻度症状及预防神经发育迟缓有良好效果。
3.HAT治疗
HAT治疗旨在通过降低血苯丙氨酸浓度来改善脑功能。适合于所有类型的PKU患者以减轻智力障碍风险。
4.新生儿筛查
在新生儿出生后采集血液样本进行实验室检测，早期发现异常代谢情况。主要针对未确诊但可能携带遗传性疾病的婴儿群体。
5.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入目标细胞内，恢复酶的正常功能。探索长期管理苯丙酮尿症的一种潜在策略。
家长需密切监测患儿对特殊饮食的适应情况，并定期评估营养均衡。此外，建议定期带孩子到医院进行生长发育评估、神经系统检查以及必要时的实验室检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者。
2.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸的关键辅因子，其补充可提高苯丙氨酸羟化酶活性。对于控制轻度症状及预防神经发育迟缓有良好效果。
3.HAT治疗
HAT治疗旨在通过降低血苯丙氨酸浓度来改善脑功能。适合于所有类型的PKU患者以减轻智力障碍风险。
4.新生儿筛查
在新生儿出生后采集血液样本进行实验室检测，早期发现异常代谢情况。主要针对未确诊但可能携带遗传性疾病的婴儿群体。
5.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入目标细胞内，恢复酶的正常功能。探索长期管理苯丙酮尿症的一种潜在策略。
家长需密切监测患儿对特殊饮食的适应情况，并定期评估营养均衡。此外，建议定期带孩子到医院进行生长发育评估、神经系统检查以及必要时的实验室检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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尼妥珠单抗注射液
盐酸丁咯地尔片
