婴儿多关节挛缩症表现为关节僵硬、肌肉张力增高、屈曲畸形、关节挛缩和生长迟缓，这些症状可能伴有不同程度的活动受限，建议及时就医以评估和治疗。
1.关节僵硬
多关节挛缩症是由遗传因素导致的神经发育异常，影响了大脑和脊髓之间的正常沟通，进而出现运动功能障碍。这些异常会导致肌肉无法像正常情况下那样放松和收缩，从而引发关节僵硬。该疾病涉及多个关节同时受累，常见于四肢大关节如肩、肘、膝、踝等处。
2.肌肉张力增高
由于先天性基因突变导致肌肉组织结构异常或者神经肌肉接头传递功能障碍，使肌肉持续处于紧张状态，肌张力明显高于正常水平。多见于颈部、背部、腹部以及下肢的肌肉，患者可能感到这些部位的肌肉紧绷且难以放松。
3.屈曲畸形
当神经系统受损时，可能会导致肌肉失去正常的协调性和控制能力，从而引起屈曲畸形。此外，也可能是因为软骨发育不全引起的关节不稳定所致。这种畸形通常发生在手指、脚趾、膝盖和脊柱等部位，可能导致这些部位过度弯曲或变形。
4.关节挛缩
关节挛缩是多关节挛缩症的核心表现之一，主要是因为肌肉和韧带的过度拉伸或瘢痕形成导致关节活动受限。典型表现为手指、腕关节、肘关节、膝关节、踝关节等处出现固定角度的屈曲或伸直状态。
5.生长迟缓
生长迟缓可能是由多种原因引起的，包括营养不良、睡眠障碍、内分泌紊乱等。对于多关节挛缩症而言，生长迟缓可能与骨骼发育受到限制有关。患者的身高可能低于同龄人平均值，生长速度也较慢。
针对上述症状，建议进行超声心动图、磁共振成像（MRI）扫描以评估心脏和身体各部位的情况。治疗措施可能包括物理疗法、矫形手术或药物治疗，如肉毒素注射或神经营养药物。患者应保持良好的营养状况，定期监测生长曲线，并遵循医嘱进行适当的康复训练，以最大限度地减少残疾程度并促进生活质量的提高。
1.关节僵硬
多关节挛缩症是由遗传因素导致的神经发育异常，影响了大脑和脊髓之间的正常沟通，进而出现运动功能障碍。这些异常会导致肌肉无法像正常情况下那样放松和收缩，从而引发关节僵硬。该疾病涉及多个关节同时受累，常见于四肢大关节如肩、肘、膝、踝等处。
2.肌肉张力增高
由于先天性基因突变导致肌肉组织结构异常或者神经肌肉接头传递功能障碍，使肌肉持续处于紧张状态，肌张力明显高于正常水平。多见于颈部、背部、腹部以及下肢的肌肉，患者可能感到这些部位的肌肉紧绷且难以放松。
3.屈曲畸形
当神经系统受损时，可能会导致肌肉失去正常的协调性和控制能力，从而引起屈曲畸形。此外，也可能是因为软骨发育不全引起的关节不稳定所致。这种畸形通常发生在手指、脚趾、膝盖和脊柱等部位，可能导致这些部位过度弯曲或变形。
4.关节挛缩
关节挛缩是多关节挛缩症的核心表现之一，主要是因为肌肉和韧带的过度拉伸或瘢痕形成导致关节活动受限。典型表现为手指、腕关节、肘关节、膝关节、踝关节等处出现固定角度的屈曲或伸直状态。
5.生长迟缓
生长迟缓可能是由多种原因引起的，包括营养不良、睡眠障碍、内分泌紊乱等。对于多关节挛缩症而言，生长迟缓可能与骨骼发育受到限制有关。患者的身高可能低于同龄人平均值，生长速度也较慢。
针对上述症状，建议进行超声心动图、磁共振成像（MRI）扫描以评估心脏和身体各部位的情况。治疗措施可能包括物理疗法、矫形手术或药物治疗，如肉毒素注射或神经营养药物。患者应保持良好的营养状况，定期监测生长曲线，并遵循医嘱进行适当的康复训练，以最大限度地减少残疾程度并促进生活质量的提高。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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